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神经元和胶质细胞的相互作用是大脑中正常的髓鞘形成及其功能的关键。为了研究神经元-神经胶质相互作用在大脑发育中的作用，我们将重点放在遗传障碍威廉斯综合征(WS)上。WS是一种多系统神经发育障碍，由染色体7q11.23上约26个基因的从头半合子缺失引起。我们之前在一个与WS相关的超社交表型的新小鼠模型中发现了令人惊讶的髓鞘形成和大脑发育异常，这是转录因子Gtf2i的神经元缺失的结果，它是WS中缺失的基因之一。在这次演讲中，我将介绍我们最近的研究结果，重点是WS患者的白质改变和大脑发育，并讨论可能的分子和细胞解释WS患者的神经发育缺陷。具体来说，我将提出神经元线粒体功能障碍的证据，以及对由此产生的髓鞘缺失的小胶质反应是什么。此外，为了研究我们对小鼠模型的研究对人类状况的影响，我将展示我们的新数据，与对照组相比，WS患者的人类额叶皮层组织的表观基因组发生了改变。最后，我将介绍我们开发新的治疗方法的方法，并将更新我们专注于改善WS中的白质缺陷的临床试验。混合研讨会放大链接:https://weizmann.zoom.us/j/95406893197?pwd=REt5L1g3SmprMUhrK3dpUDJVeHlrZz09会议ID: 95406893197密码:750421